Célula de Cáncer de Páncreas. (Foto de archivo) Un equipo de investigadores de Geneseeq Technology Inc., en colaboración con instituciones clínicas de renombre, ha desarrollado una innovadora prueba de sangre no invasiva que permite la detección temprana del cáncer de páncreas, una de las enfermedades más letales del sistema digestivo. El avance fue publicado recientemente en la revista científica Journal of Clinical Oncology, que posee un factor de impacto de 50.7.
El estudio representa la evaluación más completa hasta la fecha sobre el uso de la técnica conocida como fragmentómica del ADN libre circulante (cfDNA, por sus siglas en inglés), combinada con inteligencia artificial, para identificar patrones genéticos y epigenéticos específicos del adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC), el tipo más común de cáncer de páncreas.
Este tipo de cáncer es altamente mortal debido a que suele diagnosticarse en etapas avanzadas. La tasa de supervivencia a cinco años se mantiene en torno al 12%, y las herramientas actuales de detección —como los estudios por imagen o el marcador CA19-9— tienen baja efectividad en fases iniciales. Actualmente no existe un método aprobado para realizar pruebas de detección generalizadas en la población.
La prueba desarrollada por Geneseeq analiza fragmentos de ADN liberados en la sangre por células tumorales. Mediante algoritmos de aprendizaje automático y secuenciación genómica de baja cobertura, se logra identificar alteraciones sutiles que indican la presencia temprana de cáncer.
Entre los resultados clínicos más destacados se encuentran:
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Una sensibilidad del 93.4% y especificidad del 95.2% en la cohorte de entrenamiento.
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Sensibilidad entre 90.91% y 97.3% y especificidad entre 92.8% y 94.5% en múltiples cohortes de validación.
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Desempeño superior al marcador CA19-9, especialmente en pacientes con niveles normales de bilirrubina.
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Alta capacidad de detección incluso en etapas tempranas del cáncer.
“La fragmentómica del cfDNA que hemos desarrollado ofrece una alternativa práctica, precisa y no invasiva para la detección temprana del cáncer de páncreas”, explicó el Dr. Hua Bao, vicepresidente de Investigación y Desarrollo de Geneseeq. “Puede facilitar la identificación precoz de individuos en riesgo, permitir un seguimiento clínico oportuno y, en última instancia, mejorar los resultados”.
Una de las ventajas del nuevo enfoque es su viabilidad clínica. Requiere solo una cobertura de secuenciación de 0.5×, lo que reduce los costos y facilita su aplicación en programas de detección masiva. También mostró estabilidad incluso con bajos niveles de datos de secuenciación, lo que lo convierte en una herramienta útil para monitorear a pacientes con lesiones sospechosas o con alto riesgo.
Los investigadores estiman que la implementación de esta prueba a nivel poblacional podría reducir la mortalidad por cáncer de páncreas hasta en un 27%, al detectar más casos en etapas tratables.
Actualmente se llevan a cabo estudios adicionales para validar su eficacia en poblaciones más diversas y explorar su integración en programas de tamizaje clínico rutinario. Esta tecnología podría convertirse pronto en una herramienta clave para combatir uno de los cánceres más difíciles de diagnosticar.
Samuel Beníquez, CEO y Editor en Jefe de TuVidaNews.com, tiene un MBA, MIT y PhD. Con una amplia trayectoria en medios de comunicación, ha recibido 43 premios locales, nacionales e internacionales, incluidos Emmy y miembro votante de los Grammy. Su experiencia incluye la redacción de contenido para redes sociales y motores de búsqueda, editoriales, publirreportajes y comunicados de prensa de ciencia, salud y bienestar para distintas empresas de la industria en Puerto Rico y Estados Unidos continental.
