FDA aprueba el primer tratamiento para la xantomatosis cerebrotendinosa. (Imagen de Archivo) La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó hoy el medicamento Ctexli (chenodiol) para el tratamiento de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) en adultos. Este fármaco es el primero autorizado por la FDA para tratar esta rara enfermedad metabólica.
«La FDA está comprometida con el desarrollo de nuevos medicamentos para enfermedades raras, incluyendo trastornos metabólicos muy poco comunes como la xantomatosis cerebrotendinosa», declaró Janet Maynard, M.D., M.H.S., directora de la Oficina de Enfermedades Raras, Pediatría, Urología y Medicina Reproductiva del Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA.
«CTX es un trastorno multisistémico progresivo que afecta gravemente a los pacientes y que, hasta ahora, carecía de tratamientos aprobados. La aprobación de hoy ofrece una opción de tratamiento segura y efectiva para quienes padecen esta enfermedad», añadió.
¿Qué es la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX)?
La CTX es un trastorno genético metabólico causado por una mutación en el gen CYP27A1, que provoca la deficiencia de una enzima esencial para la descomposición de las grasas. La reducción en la producción de ácidos biliares en el hígado impide la descomposición normal del colesterol, lo que genera depósitos anómalos de metabolitos de colesterol en el cerebro, hígado, piel y tendones, causando daños en estos órganos y tejidos.
El medicamento Ctexli reemplaza los niveles deficientes de uno de los ácidos biliares, lo que ayuda a reducir los depósitos anómalos de colesterol y, en consecuencia, los síntomas clínicos de la CTX.
Eficacia comprobada en ensayos clínicos
La eficacia de Ctexli se evaluó en un ensayo clínico de 24 semanas, aleatorizado, controlado con placebo y de diseño cruzado. Los participantes recibieron 250 miligramos tres veces al día, lo que mostró una reducción significativa de los niveles plasmáticos de colestanol y de los niveles urinarios de 23S-pentol, metabolitos de colesterol que se encuentran elevados en pacientes con CTX.
Advertencias y efectos secundarios
El uso de Ctexli conlleva un riesgo de toxicidad hepática, especialmente en pacientes con enfermedades hepáticas preexistentes o anomalías en los conductos biliares. Se recomienda realizar análisis de sangre para evaluar la función hepática antes de iniciar el tratamiento, anualmente durante el tratamiento y según sea necesario.
Los signos de toxicidad hepática incluyen:
- Dolor abdominal
- Náuseas
- Fatiga
- Orina oscura
- Aparición de moretones
- Color amarillento en la piel y los ojos
- Picazón
Los efectos secundarios más comunes son:
- Diarrea
- Dolor de cabeza
- Dolor abdominal
- Estreñimiento
- Hipertensión
- Debilidad muscular
- Infección respiratoria superior
Dosis recomendada
La dosis recomendada es de 250 miligramos, administrados tres veces al día por vía oral.
Designaciones especiales de la FDA
La FDA otorgó a Ctexli las designaciones de Revisión Prioritaria (Priority Review), Vía Rápida (Fast Track) y Medicamento Huérfano (Orphan Drug), lo que reconoce la importancia de acelerar el acceso a tratamientos para enfermedades raras y potencialmente mortales.
Samuel Beníquez, CEO y Editor en Jefe de TuVidaNews.com, tiene un MBA, MIT y PhD. Con una amplia trayectoria en medios de comunicación, ha recibido 43 premios locales, nacionales e internacionales, incluidos Emmy y miembro votante de los Grammy. Su experiencia incluye la redacción de contenido para redes sociales y motores de búsqueda, editoriales, publirreportajes y comunicados de prensa de ciencia, salud y bienestar para distintas empresas de la industria en Puerto Rico y Estados Unidos continental.
