Nuevo estudio vincula variantes genéticas con riesgo de muerte súbita en infantes. (Foto de archivo) Investigadores del Centro de Investigación Integrativa del Cerebro de Seattle Children’s, en colaboración con científicos de datos de Microsoft, han revelado nuevos hallazgos sobre el Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SIDS, por sus siglas en inglés). Los resultados, que se presentarán durante la Octava Cumbre Anual sobre SIDS en la región de Seattle, apuntan a que ciertas variantes genéticas relacionadas con el funcionamiento del corazón, los pulmones y el cerebro podrían aumentar significativamente la vulnerabilidad de los infantes ante muertes súbitas e inexplicables.
Entre los hallazgos destaca un artículo publicado en el American Journal of Medical Genetics, que indica que bebés con perfiles genéticos similares a los encontrados en adultos que murieron por muerte súbita cardíaca podrían estar en mayor riesgo de sufrir SIDS. Se estima que este tipo de muerte repentina causa aproximadamente 360,000 fallecimientos anuales en adultos en los Estados Unidos. Asimismo, otro estudio publicado en la Journal of the American Medical Association sugiere que bebés nacidos de madres con obesidad también presentan un riesgo más elevado de muerte súbita infantil.
“El estudio indica que las variantes genéticas tienen un rol diverso y significativo en los fallecimientos por SIDS”, explicó el doctor Jan-Marino Ramírez, director del Centro de Investigación Integrativa del Cerebro en Seattle Children’s y coautor de ambos estudios. “En muchos casos, múltiples variantes que afectan simultáneamente el cerebro, el corazón y los pulmones aparecen en un mismo niño, lo que los hace especialmente vulnerables, incluso cuando no hay otros factores de riesgo presentes. Sin embargo, estas vulnerabilidades genéticas a menudo coexisten con factores externos como tabaquismo materno, posición boca abajo al dormir, infecciones leves o sobrepeso materno”.
Ramírez anticipa que las pruebas genéticas podrían convertirse en una herramienta clave para no solo explicar casos de SIDS, sino prevenirlos. “El impacto puede ser enorme, considerando que más de mil personas mueren cada día de forma súbita e inesperada”, añadió.
Durante la cumbre, Ramírez y otros expertos presentarán además una investigación aún no publicada que sugiere que el uso de puntuaciones poligénicas —una técnica que analiza el riesgo en función de múltiples variantes genéticas— podría predecir con precisión qué infantes presentan mayor riesgo de fallecer por SIDS. Esta información explicaría hasta el 10% de los casos actuales en Estados Unidos.
El SIDS es la principal causa de muerte en infantes de entre uno y doce meses en países desarrollados. Aunque en la década de 1990 se logró reducir los casos en un 50% gracias a recomendaciones como colocar a los bebés boca arriba al dormir, el síndrome no ha sido erradicado. Según los investigadores, los hallazgos genéticos podrían explicar por qué algunos bebés continúan falleciendo incluso cuando se siguen prácticas seguras de sueño.
Los estudios recientes han sido posibles gracias a una base de datos genética sin precedentes, que contiene secuenciaciones completas del genoma de 340 infantes fallecidos por SIDS. Esta base fue creada con el apoyo de la Fundación de Investigación SIDS Aaron Matthew, fundada por John y Heather Kahan tras la muerte de su hijo Aaron en 2003. En el caso de Aaron, se identificaron tres mutaciones genéticas asociadas a enfermedades cardíacas y pulmonares.
“No sabíamos a dónde nos llevaría este trabajo cuando comenzamos a usar ciencia de datos e inteligencia artificial para entender el SIDS”, expresó John Kahan. “La base de datos que construimos ha permitido a los científicos obtener respuestas que no eran posibles hace apenas unos años. Ahora sabemos que Aaron tenía problemas genéticos en funciones respiratorias y cardíacas, y estamos más cerca de prevenir futuras tragedias”.
Juan M. Lavista Ferres, director científico del laboratorio AI for Good de Microsoft, añadió: “Lo que hemos aprendido es que la inteligencia artificial puede apoyar significativamente el trabajo de los investigadores médicos. Aunque aún estamos lejos de entender o prevenir completamente el SIDS, el progreso alcanzado gracias a la colaboración interdisciplinaria es alentador”.
Acerca de la Fundación Aaron Matthew SIDS
La Aaron Matthew SIDS Research Guild, con sede en Seattle Children’s Hospital, fue nombrada en honor a Aaron Matthew Kahan, hijo de Heather y John B. Kahan. La fundación respalda investigaciones innovadoras sobre SIDS y financia el desarrollo de bases de datos genéticas que permiten avanzar en la comprensión de este síndrome.
Aviso a puertorriqueños en Estados Unidos:
Los hallazgos sobre la relación entre genética y muerte súbita infantil podrían tener implicaciones importantes para las familias puertorriqueñas en la diáspora, especialmente aquellas en Estados Unidos donde las tasas de SIDS siguen presentes. Se recomienda consultar con pediatras sobre prácticas seguras de sueño y avances en pruebas genéticas si hay antecedentes médicos familiares relevantes.
Alexander Sánchez es un galardonado escritor y empresario con una amplia experiencia en la industria de marketing y publicidad de empresas/productos/marcas/servicios de ciencia, salud y bienestar. Ha escrito editoriales, publirreportajes y comunicados de prensa para empresas en la industria de la salud, ciencia y bienestar. Además, posee una trayectoria demostrada en la construcción de equipos, relaciones con los medios de comunicación, diseño de sitios web, comunicaciones corporativas, liderazgo y branding. Es un profesional sólido en desarrollo de negocios con una Licenciatura en Ciencias en Diseño Gráfico de la Universidad Full Sail.
